您的位置首页生活百科 sma是什么疾病? Simone 发布于 2025-02-11 05:35:23 604 阅读 sma是什么疾病?的有关信息介绍如下:SMA是脊肌萎缩症,s就是脊髓,m就是肌肉,a是萎缩,因此它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病,一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性,主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力,肌萎缩,还有肌束颤动。大多数的SMA1型是最多的,还有其他的还有2型,3型的发病率是最低的,经过基因的检测就很容易明确该病。现阶段发现运动神经元基因有一些和其是有一定的相关性的,因此是可以进行一些基因的确诊。