sma是什么疾病？-百问二十

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sma是什么疾病？

SMA是脊肌萎缩症，s就是脊髓，m就是肌肉，a是萎缩，因此它的全称SMA就是脊肌萎缩症。这是一种遗传性的疾病，一般是发生在婴儿期、儿童期、还有青少年期。

他的病理特征主要就是脊髓前角细胞的变性，主要临床表现是局限性的肌肉进行性的无力，肌萎缩，还有肌束颤动。

大多数的SMA1型是最多的，还有其他的还有2型，3型的发病率是最低的，经过基因的检测就很容易明确该病。现阶段发现运动神经元基因有一些和其是有一定的相关性的，因此是可以进行一些基因的确诊。